Жизнь 13 тысяч россиян, страдающих редкими заболеваниями, зависит от счастливого случая и щедрости местных властей

В Куйбышевском районном суде Санкт-Петербурга сейчас решается судьба 13-летнего мальчика-инвалида Юры Веселова. От того, как поведет себя местная Фемида, в буквальном смысле зависит жизнь ребенка.

У Юры страшное генетическое заболевание - мукополисахаридоз II типа или болезнь Хантера, когда не вырабатывается фермент, удаляющий из организма токсины, и человек, по сути, отравляет сам себя. В раннем возрасте такие дети ничем не отличаются от сверстников, но потом патология начинает проявлять себя очень быстро: деформируются кости, ухудшается зрение и слух, воспаляются внутренние органы.

«Еще в прошлом году у Юры было все в порядке, он занимался теннисом, ходил в школу, был как все мальчики в этом возрасте. А сегодня это глубокий инвалид, - рассказала «СП»директор центра социальной реабилитации людей с редкими и генетическими заболеваниями Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов Елена Хвостикова. - Ему очень плохо, каждый день приносит ему невыносимые боль и страдание. Он слепнет и глохнет, он плохо говорит и не спит по ночам. Он просто выпал из жизни».

Единственным средством, которое может спасти Юру, является американский препарат «Элапраза». Но он очень дорог - годовой курс лечения стоит 30 млн рублей. А колоть препарат надо непрерывно, пожизненно (механизм лечения синдрома Хантера похож на механизм лечения диабета инсулином, без которого пациент не может жить).

Таких денег у семьи нет. Поэтому мама мальчика, Любовь Веселова, обратилась за помощью к чиновникам. По ее собственному признанию, она прошла много инстанций - от Минздрава до городского комитета здравоохранения, - но ей везде отказали.

В федеральном ведомстве сослались на то, что «Элапраза» не входит в список препаратов, закупаемых на средства федерального бюджета. А местные власти, которые в подобных случаях должны финансировать приобретение дорогостоящего лекарства, сказали, что оно уж слишком дорогое.

Несколько месяцев назад Любовь Веселова написала заявление в прокуратуру и направила иск в суд. 28 сентября рассмотрение дела началось.

Тем временем, по просьбе уполномоченного по правам ребенка в Санкт-Петербурге Светланы Агапитовой, некоторую сумму для приобретения препарата для Юры решил выделить городской комитет по социальной политике. Семье мальчика поэтапно будут перечислены 7,5 млн рублей, правда хватит этих денег только на три месяца лечения.

Вопрос, как потом доставать жизненно необходимое лекарство, остается пока нерешенным.

«Вы понимаете, если мать сейчас не сможет добиться лечения для сына через суд, то он умрет, - говорит Елена Хвостова. - Наследственные заболевания, к сожалению, не лечатся. В таких случаях показана пожизненная заместительная терапия: только тогда такие больные смогут вести нормальную жизнь. Без препарата не будет и жизни. Они обречены».

Таких как Юра у нас в стране более 250 человек. Большинство из них - дети, и только около 10 % - взрослые. Дело в том, что без необходимого лечения маленькие пациенты просто не успевают стать взрослыми, многие из них умирают, не дожив до пятилетнего возраста.

«Почему невозможно назвать точную цифру? Почему я говорю, что семей таких в стране плюс-минус 250? Потому что как только мы посчитаем, звонит какая-то мамочка и говорит, что кого-то похоронили», - поделилась с «СП» президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина.

Смерть любого ребенка страшна сама по себе. Но то, что эти дети умирают, еще и страшная несправедливость, потому что спасительное лекарство есть, оно зарегистрировано в России, только доступно оно далеко не всем.

Мукополисахаридоз первого, второго и шестого типов относится к редким болезням. Во всем мире таких пациентов не более двух тысяч.

Общий же список «сиротских» заболеваний на планете включает в себя около 7 тысяч наименований. Почему «сиротских»? Потому что в медицинской терминологии редкие болезни называют орфанными (орфа - в переводе с латыни - сирота). Страдают ими, по разным экспертным оценкам, от 6 до 8 % жителей Земли. Не обязательно они опасны для окружающих или являются смертельными для носителя, но все ставят в тупик ученых.

Наиболее изученными из тяжелых к настоящему времени являются муковисцидоз, гемофилия,фенилкетонурия, болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридоз, болезнь Помпе.

Известно, что все уникальные недуги имеют различную природу, но подавляющее большинство их связано с генетическими аномалиями и инфекциями. А значит, никто не может быть застрахован от попадания в число таких пациентов.

Единого уровня распространения этих заболеваний нет, оно может быть редким в одной стране, но часто встречаться в других регионах или среди других групп людей. В Соединенных Штатах акт о редких заболеваниях 2002-го года определяет их как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. людей в США». В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тыс. пациентов, или около 1 на 2500 человек. Европейская комиссия (European Commission on Public Health) определяет их как угрожающие жизни или хронические серьезные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия. По правилам ЕС в список «болезней-сирот» попадают те заболевания, которые диагностируются у 1 человека из 2000.

В нашей стране ситуация как всегда парадоксальная: больные есть, а законодательного определения термина нет.

«У нас понятие «редкие болезни» появится только в новом законе о здравоохранении. Закон пока не принят, и пока такого понятия в России просто не существует», - пояснила Снежана Митина.

Действительно, в новом законопроекте об охране здоровья, который будет рассмотрен Госдумой во втором чтении в ноябре с.г., впервые в отечественной практике дано определение орфанных заболеваний: к ним отнесены те болезни, которые встречаются в 1-м случае на 10 тысяч населения.

«Минздрав даже утвердил перечень таких заболеваний. Но в открытых источниках вы его не найдете, поэтому проверить, какие болезни туда вошли, невозможно. Хотя мы знаем совершенно точно, что сейчас в этом списке 86 диагнозов, но только для 27 из них разработана лекарственная терапия, - говорит Елена Хвостикова. - Всего же по редким болезням лечению подлежат около 13 тысяч россиян. Цена вопроса 4 млрд 600 тысяч рублей».

«СП»: - Эта сумма будет выделена из федерального бюджета?

- Это просчитанная сумма, которая необходима. Другое дело: будет она выделена или нет? А вот это совершенно неизвестно. На сегодняшний день государство дает средства на программу «7 нозологий», а под нее попадают только те, кто страдает заболеванием из конкретного перечня. В этом перечне семь диагнозов: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, а также лечение после трансплантации органов или тканей. В вот остальные редкие болезни, в том числе и мукополисахаридоз в этот список не включены, и лечение их возложено на региональные бюджеты.

«СП»: - То есть лечение остальных двадцати должны финансировать местные власти?

- Да. В соответствии с новым законом об охране здоровья все обстоит именно так. Мы со своей стороны настаивали хотя бы на софинансировании, потому что, прекрасно понимаем, что в местных бюджетах просто нет таких денег, учитывая, что многие регионы у нас сами дотационные. Но решили так, как решили. И как это комментировать, я не знаю.

Между тем, серьезные сложности с лекарственным обеспечением больных орфанными препаратами наблюдаются уже сегодня.

«У нас сейчас судебный процесс идет не только по Юре в Санкт-Петербурге. У нас еще несколько подобных судов по всей стране, - говорит Снежана Митина. - Но, даже выиграв суд, мы не можем сразу же получить лечение, потому что власти тянут. Говорят: нет денег. Мне это, надо сказать, непонятно. Потому что, если я - плохая хозяйка и не рассчитала бюджет семьи, я не буду ждать, пока мои дети умрут от голода, я пойду к маме или подруге и попрошу дать денег до зарплаты. Но ведь у государства есть такое понятие как субвенция. И если местная власть хочет исполнять постановление правительства, в котором написано, что регион несет ответственность в лечении пациентов, которые не вошли в программу «7 нозологий», тогда просто грамотно составляется программа и субвенция получается из федерального бюджета. Просто у желания тысячи возможностей. А у нежелания - тысячи причин. Вот и все. Простите за пример, но даже в такой маленькой и в общем небогатой стране как Польша лечат всех пациентов с редкими болезнями, для которых существует лекарство».

Ситуация во многом обостряется еще и тем, что многие врачи не обладают необходимой квалификацией, чтобы поставить правильный диагноз. Нет и достаточного количества специализированных центров, где можно было бы провести сложную диагностику. В результате время часто бывает упущено, тогда, как вовремя поставленный диагноз мог бы существенно снизить вероятность клинических осложнений.

Елена Хвостикова рассказала о 13-летнем петербуржце Роме Завьялове, который страдает болезнью Фабри. Заболевание это наследственное: у мальчика на глазах от этой страшной болезни сейчас угасает родной дядя, еще один уже умер, болеет и мама. Роме диагноз поставили почти случайно: нашли симптомы, сходные с теми, которые были у больного родственника. Выявили, можно сказать, болезнь вовремя, на первой стадии: если срочно начать лечение, мальчик будет нормально жить и развиваться и не превратится в глубокого инвалида. Комиссия по здравоохранению уже готова была выделить средства (месячный курс лечения, кстати, стоит 250 тыс. рублей), но возникли неожиданные сложности:

«Был задан вопрос: есть ли у мальчика инвалидность? Оказывается, нет. И на этом этапе никто не даст ее, потому что внешне он абсолютно здоровый. Но лечение пойдет только в этом случае, - говорит Хвостикова. - И это какой-то замкнутый круг. Ведь, получается, что пока у Ромы не начнут отказывать почки, пока в его организме не накопится отравляющее вещество, которое его убивает, пока не станут разрушаться суставы, ему помогать никто не будет. Начнут лечить, когда уже бесполезно. А ведь если все сделать вовремя, мальчик вырастет нормальным человеком и сможет приносить пользу обществу. Представляете, каково ему: он видит страдания родного дяди и понимает, что ждет его самого».

Будет ли у Ромы шанс? Это теперь зависит от того, возьмет ли на себя кто-то из чиновников смелость обойти эти бюрократические препоны.

«Конституция для всех одна и она всем дает одинаковое право на жизнь, - продолжает Снежана Митина. - Но у нас получается, что некоторые люди ограничены в этом праве. Притом, что у нас бюджет постоянно в конце года оказывается не с дефицитом, а профицитом, почему же мы детей-то хороним с редкими болезнями?».

«СП»: - Государство что, самоустранилось от этих проблем?

- Нет. Оно не самоустранилось. У государства - великие дела. У них выборы, они меняют губернаторов, заняты Олимпиадой, еще чем-то грандиозным. Ну, подумаешь, сколько там этих с редкими болезнями…

«СП»: - Какая-то перспектива на улучшение ситуации есть?

- Только если мы с вами будем добиваться, то ситуация будет улучшаться. Если нет - значит, нет. Я, например, не понимаю, почему при одном и том же диагнозе одного ребенка лечат, а другого - нет. Я считаю, если государство взяло на себя обязательства по регистрации препарата в стране, который позволит ребенку с редким заболеванием жить, оно должно его закупать для всех. Или пусть тогда не регистрирует, не дает надежду, и люди будут эмигрировать, в конце концов, уезжать туда, где нормальные гарантии государства.

«СП»: - А почему у нас не могут производить такое лекарство? Оно, возможно, не стоило бы тогда так дорого?

- У нас фармацевтическая промышленность загублена. А лекарство от редких болезней только разрабатывается 20-30 лет. А потом еще невозможно лет 12-15 сделать дженерики (копии оригинальных препаратов - прим. «СП»), потому что колоссальные же деньги затрачиваются. Представьте, таких мальчиков, как Юра Веселов на планете не больше двух тысяч. Чтобы для них придумать лекарство, нужно чтобы примерно лет двадцать работали огромные лаборатории с аппаратами и оборудованием, нужно платить зарплату сотрудникам, нужно оплачивать электроэнергию. Естественно, эти все затраты фирма потом каким-то образом закладывает в цену. Поэтому эти препараты такие дорогие - их нельзя считать массовыми.

«СП»: - Есть мнение, что ни к чему такие огромные деньги тратить, лечению эти болезни все равно не поддаются?

- Таким людям, вообще, бесполезно что-либо доказывать. Но я приведу только один пример. В Калуге живет девочка Настя. Два года назад ей было 16 лет, она перенесла обычное ОРЗ, после чего мукополисахаридоз у нее резко начал прогрессировать. Всего за восемь месяцев она легла в инвалидное кресло - не села, а легла. Могла только немножко шевелить глазами и губами. Когда мы к ней приехали для того, чтобы начинать первую инфузию (внутривенное вливание лекарственного препарата - «СП» прим.), она сказала, что боится. Я тогда попыталась ее успокоить, предложила: «Настя, давай договоримся, если не будешь бояться, ты сможешь пригласить меня на свой выпускной, и я буду смотреть, как ты красиво танцуешь». Она тогда заплакала и попросила меня к ней не пускать, потому что я злая, потому что говорю те вещи, от которых ей больно. Потом, правда, мы с ней проговорили около двух часов, и она согласилась на инфузию. Мы с врачами специально дали ей шанс самой принять решение, чтобы это не было насилием, хотя тогда ей не было 18-ти и согласие ее совершенно не требовалось. Видели бы вы сейчас эту девушку. Сейчас Настя учится у нас в Калуге в юридическом институте на дневном отделении. Поступила она сама, не по квоте, уговорив маму спрятать справку об инвалидности. Благодаря лечению она ходит, танцует, общается со сверстниками и ничем не отличается от них. А знаете, когда она поверила в себя, что справится. Через полгода после первой инфузии у нас на стадионе была благотворительная акция «Под флагом добра». Мы тогда сказали большое спасибо тем, кто помогает больным детям, и подняли Настю из кресла. И, знаете, весь стадион встал и стоя аплодировал. Это настолько сильно и настолько важно. Это нужно показывать всем: и врачам, и обычным людям.

Фото: Александр Миридонов/Коммерсантъ

www.svpressa.ru